#微观探索人体奥秘# 058 分子诊断技术总结篇（上）

峰雨无阻

泛生子依托核心荧光定量PCR、数字PCR及高通量测序等平台提供分子诊断整体解决方案。现推出“泛谈-分子诊断”专栏，旨在与每一位致力于分子诊断应用发展的伙伴共同梳理技术发展脉络、探讨临床转化应用、推动检验发展，为更多病患提供精准诊疗方案。
我们用57期陆续梳理了分子诊断领域基本概念、分子诊断技术及泛生子在各分子诊断平台的解决方案，因此我们将用两期对所有内容进行总结，本期介绍分子诊断技术层面。
分子诊断技术基本概念
中心法则是现代分子生物学最基本、最重要的规律之一，是分子诊断技术可行性的理论基础，因此围绕中心法则，我们用14期介绍了相关基本概念。



图1 中心法则

延伸阅读：
分子诊断 001 中心法则
分子诊断 002 DNA
分子诊断 003 RNA
分子诊断 004 非编码RNA
分子诊断 005 蛋白质
分子诊断 006 基因
分子诊断 007 基因突变
分子诊断 008 染色体
分子诊断 009 染色体突变
分子诊断 010 基因融合
分子诊断 011 原癌基因
分子诊断 012 抑癌基因
分子诊断 013 崛起的mRNA疫苗
分子诊断 014 核酸含量及质量测定
分子诊断技术
分子检测是利用分子生物学技术对体液、血液、细胞或组织中的核酸、蛋白质进行检测和分析。分子检测技术在体外诊断中的应用即为分子诊断，随着新冠疫情的暴发，分子诊断出现在大众视野并被关注，成为目前体外诊断领域发展最快的技术之一。



图2 分子诊断技术分类

核酸检测技术
1、扩增
PCR技术从最初普通PCR发展到荧光定量PCR再到数字PCR，实现了核酸检测从定性到绝对定量的过程。PCR技术因其耗时短、成本较低、灵敏度高等特点使得该技术普及度较高，是目前市场上应用最成熟，市场份额最大的诊断平台。但该技术适合基因位点已知、灵敏度要求较高的检测等。[1]
从各代PCR技术生命周期来看，第一代普通定性PCR已进入衰退期，将逐渐被市场淘汰。第二代荧光定量PCR具有良好的临床基础，正处于成长期过渡到成熟期阶段，市场增速在15-20%，其中细分ARMS、HRM技术正处于成长期，增速在20%以上。第三代数字PCR由于刚刚起步，正处于导入期，市场增速在10-15%，未来潜力巨大。[1]
延伸阅读：
分子诊断 015 PCR技术
分子诊断 016 RT-qPCR技术
分子诊断 017 数字PCR
分子诊断 018 多重PCR
分子诊断 019 PCR衍生技术
2、测序
从1977年测序技术发展至今，测序技术经历了第一代Sanger测序、高通量测序（NGS）到单分子测序的发展变革，各代测序技术各有优劣。短读长测序在准确率及成本上相对成熟，广泛应用于基础研究及临床等应用。长读长测序目前主要应用于基础研究，临床应用仍在探索中，准确率及成本仍需优化。目前市场处于三代技术并存，但仍以NGS技术为商用主流的局面。[2]
延伸阅读：
分子诊断020 测序技术发展
分子诊断046<a href="http://http://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzU3ODI4MTU4Nw==&mid=2247509421&idx=1&sn=83f532dd541287f787495ff5915ebb3d&chksm=fd752cb1ca02a5a7c444ec4cd90b8cdde874af9b66f14cac2a3820bc67b7be5c78cba8033f0d&scene=21#wechat_redirect"> 测序技术及应用总结篇（上）
分子诊断047 测序技术及应用总结篇（下）
3、杂交
核酸分子杂交技术具有灵敏度高和特异性高的特点，被广泛应用于克隆基因筛选、核酸定性/定量分析等方向。
延伸阅读：
分子诊断047 分子杂交技术（上）
分子诊断048 分子杂交技术（下）
4、质谱
与生化、免疫等传统检测技术相比，临床质谱技术在灵敏度、特异性、多指标联检等方面具备独特优势。可以提高现有检验项目的精准度，更好地指导临床诊断，为患者提供更准确的检测结果。因此质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查、维生素检测、药物浓度监测、激素检测、微生物鉴定、药物基因组分析、微量元素检测等多个临床应用场景发挥着越来越重要的作用。[3]
延伸阅读：
分子诊断050 质谱技术
分子诊断051 核酸质谱技术
分子诊断052 核酸质谱技术在基因检测中的应用
分子诊断053 核酸质谱的商业化版图
生物芯片技术
近年来随着分子诊断需求的迅速增加，生物芯片相关的研究热度迅速升温，相关的专利数量呈加速增长趋势，生物芯片产业迅速发展、产业格局不断完善。并且由于其高通量、并行性及自动化的优点，已经成为科学界的研究热点之一。但随着相对低成本、高通量且较高准确度的NGS技术的发展，生物芯片技术在临床应用的发展进一步受阻。[4]
延伸阅读：
分子诊断054 生物芯片
分子诊断055 基因芯片
分子诊断056 蛋白芯片
分子诊断057 微流控芯片
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参考

• ^ab精准医疗，看PCR还是NGS？国元证券，2020
  
• ^2021肿瘤基因及分子检测蓝皮书，基因慧
  
• ^临床质谱行业白皮书  动脉网 & 蛋壳研究院
  
• ^中国分子诊断行业研究报告 健康界
  

戈壁大漠

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